凝血因子V基因莱顿突变威胁胎儿(2)

正常人凝血因子V的功能是辅助因子X去激活凝血酶。凝血酶再促进纤维蛋白原变成纤维蛋白,最后纤维蛋白聚合成网形成凝血块。aPC是一种天然的抗凝剂,通过清除因子V来扮演调控血凝的角色。
 
正常凝血因子V的基因第10号外显子的第1691位或1746位的一个核苷酸发生错义突变,使G变成A。同时影响到第506位或第534位的精氨酸错译成谷氨酸。这里的氨基酸位置正是aPC的作用部位,突变可阻止因子V的有效失活。当突变的因子V保持活力,它就会激活过剩的凝血酶产生过多的纤维蛋白和过量的血凝块。
 
过多的血凝块产生后往往集聚在静脉中,可导致深静脉血栓(DVT)的发生。一旦血栓脱落,可沿血管经右心到肺,造成急性肺栓塞。
 
存在凝血因子V基因莱顿突变的妇女发生流产和死胎的风险会增加。
 
有莱顿突变的妇女在妊娠、口服避孕药、激素替代时血凝异常的风险会增加。源于胎盘、脐带或胎儿的基因造成的血凝栓塞,也会小幅度增加妊娠高血压子痫、低出生体重儿、流产、死胎的风险。尽管这些妇女有一部分妊娠几周后就出现血凝异常等并发症,也有相当一部分在妊娠期间没有遭遇困难。
凝血因子V基因莱顿突变威胁胎儿
梅奥诊所帮助孩子的母亲进行了治疗。治疗的主要内容是,抗血液异常凝结。
 
在治疗及妊娠过程中,孩子的母亲经过四年时间、七次尝试、三次流产和1616次注射,形成了文章中的图片。

责编:微科普

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