凝血因子V基因莱顿突变威胁胎儿
这张图片中的婴儿是奥尼尔,她于8月3日出生。
为了奥尼尔的安全出生,孩子的母亲经过四年时间、七次尝试、三次流产和1616次注射。
经过如此复杂治疗过程的原因是,孩子的母亲存在凝血因子V基因莱顿突变。
凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。它的生理作用是,在血管出血时被激活,和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。
凝血因子V基因莱顿突变是人类凝血因子V的一种基因突变,它可以导致高凝状态的发生。这种突变的因子V不能被活化的蛋白C(aPC)抑制。莱顿突变在欧亚的混血人种中十分普遍且世代相传。莱顿突变因在1994年最早发现于荷兰的莱顿市而得名。
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