据自然杂志报道，了解人类每一个基因的功能是生物医学的主要目标之一，要实现这一点，其中一个方法是分析某个特定基因发生功能丧失性突变的个人的表型。Sekar Kathiresan及同事利用测序数据系统研究了预期功能丧失性（pLoF）突变，通过表型关联初步研究了它们的功能相关性。他们测定了10,503个生活在巴基斯坦、并参加了PROMIS（巴基斯坦心肌梗死风险研究）项目的被试对象的外显子组序列，识别出了49,138个罕见的pLoF突变。据估计，这些突变敲除了1317个基因，每个基因都至少在一位被试中被敲除；作者还检验了基因敲除与根据血样检测得到的201个性状的相关性。本文作者展示了反向遗传学（根据基因型招募被试）方法的用途，并探讨了人类基因敲除项目的框架。
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