中国人的自闭症基因

与自闭症谱系障碍相关的遗传突变在一项大型中国人遗传研究中被找出，发表在近期的《自然-通讯》上。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。

夏昆，Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人与自闭症风险相关的189个基因，这些基因是在其他族群的患者中发现的。他们特别寻找了仅在受影响的个体中发生的突变，而不是从父母遗传的那些突变。约4％的患者具有这样的突变，并且这些仅发生在29个基因中。这远远高于随机的预期。此外，一些基因在两个或更多个患者中重复出现，使其成为进一步研究的候选基因。突变的频率与欧洲人群相似。作者还发现，有时与自闭症谱系障碍一起出现的其他健康问题（例如心脏疾病）以相似的几率发生，并且通常与相同的基因相关。

以前的研究表明，重复出现的偶发突变是自闭症谱系障碍的重要风险因素，但这些遗传研究主要在欧洲人群中进行。这项新研究提供了对中国人携带的自闭症谱系障碍的风险突变的见解。